1. 遗传概率
同卵双胞胎共病率高达60%-90%,异卵双胞胎约10%-30%,表明遗传因素占主导作用。
若第一个孩子确诊自闭症,第二个孩子的患病风险约10%-20%(普通人群约1%-2%)。
2. 孕期影响因素
母亲孕期感染(如风疹病毒、巨细胞病毒)、接触有害物质(酒精、重金属)或患有妊娠并发症(高血压、糖尿病)可能增加风险。
高龄妊娠(35岁以上)或孕期营养缺乏(如叶酸、维生素D)也与自闭症风险相关。
3. 环境与遗传交互作用
即使携带自闭症相关基因,良好的养育环境和早期干预可降低发病风险。
部分病例由父母生殖细胞新发突变引起,而非直接遗传。
4. 早期干预的重要性
2-6岁是干预黄金期,通过行为疗法(ABA)、语言训练等方法可显著改善症状。
早期干预能使约50%无语言儿童发展出功能性语言。
综上,自闭症妈妈的子女患病风险高于普通人群,但通过孕前咨询、孕期健康管理及早期干预,可有效降低风险并改善预后。建议有家族史的家长进行遗传咨询和产前筛查。