1. 遗传因素占主导但非唯一原因
研究表明自闭症与遗传高度相关，70%-80%的病例可能存在基因问题。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，这强烈提示遗传的重要作用。目前认为自闭症属于多基因遗传病，涉及多个基因变异共同作用，而非单一基因决定。
2. 家族遗传风险显著增加
若家族中有自闭症患者，后代患病风险会明显升高。调查显示，自闭症患儿的兄弟姐妹患病几率是普通儿童的215倍。对于已生育过自闭症孩子的家庭，建议二胎前进行遗传筛查以评估风险。
3. 环境因素的协同作用
尽管遗传是关键因素，但孕期感染、生产时缺氧等环境因素也可能参与发病。目前普遍认为自闭症是遗传与环境交互作用的结果，先天基因缺陷与后天养育方式共同影响疾病表现。
4. 遗传模式的特点
需要强调的是，即使携带风险基因也不必然发病，早期干预和科学教育能显著改善症状。对于有家族史的家庭，建议孕前咨询和儿童发育监测。
