1. 基础医学检查
体格检查:测量身高、体重、头围等发育指标,排查先天畸形或神经系统异常表现。
神经影像学检查:头部核磁共振(MRI)或CT扫描,观察大脑结构是否异常;脑电图(EEG)用于排除癫痫等伴随疾病。
实验室检查:血常规、尿常规、基因检测(如染色体分析、叶酸代谢基因)、激素水平及神经递质检查,部分需进行代谢性疾病筛查。
2. 专项评估与量表
发育与认知测试:评估智力水平、语言能力、运动技能等,常用发育商测试(针对6岁以下儿童)。
自闭症专用量表:
筛查量表:ABC量表(自闭症行为量表)、CARS(儿童自闭症评定量表)。
诊断量表:ADOS(自闭症诊断观察量表)和ADI-R(自闭症诊断访谈量表),后者为国际金标准但国内应用较少。
精神检查:医生通过观察社交互动、刻板行为等临床表现进行诊断,需结合家族史和发育史。
3. 其他辅助检查
感官功能评估:听力测试、视力检查,排除感官障碍导致的类似症状。
消化与代谢检查:部分患儿需检测肠道菌群、食物不耐受(如乳糖不耐受)或生化指标(肝功能、肾功能)。
注意事项
诊断流程:需由多学科团队(精神科、儿科、神经科等)联合评估,单纯量表或家长自测不可靠。
个体差异:检查项目需根据患儿年龄、症状及合作程度调整,例如婴幼儿可能无法配合复杂量表。
若怀疑孩子有自闭症倾向,建议尽早到专业医院(如儿童精神科或发育行为科)就诊,避免延误干预时机。