自闭症的成因目前尚未完全明确,但研究表明它是遗传、环境、神经生物学等多因素共同作用的结果。以下是主要影响因素的分析:
遗传被认为是自闭症最主要的致病因素。研究发现:
1. 家族聚集性:若家族中有自闭症患者,后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎仅10%。
2. 多基因异常:与2号、7号、15号染色体长臂异常相关,且存在多种易感基因(如脆X阳性基因突变)。
3. 性别差异:男孩发病率是女孩的3-4倍,可能与X染色体基因相关。
1. 围产期因素:母亲高龄、早产、低出生体重、产程缺氧或窒息等可能增加风险。
2. 孕期暴露:病毒感染、辐射、吸烟酗酒、糖尿病或高血压等疾病可能影响胎儿脑发育。
3. 免疫与代谢异常:部分假说认为免疫系统失调或营养代谢问题可能与发病相关。
1. 脑结构与功能异常:自闭症患者脑区连接较弱,小脑或神经递质(如5-羟色胺)功能紊乱可能影响社交与认知。
2. 神经发育障碍:孕期神经细胞迁移或突触形成异常可能导致终身性功能缺陷。
1. 后天养育影响:少数案例可能与惊吓或喂养不当有关,但多数研究认为先天基础差是主因。
2. 心理与社会环境:高压家庭环境可能加重症状,但非直接致病因素。
自闭症是遗传主导、多因素交互的复杂疾病,早期筛查(如ICCER家庭量表)和干预可改善预后。目前机器学习模型(如XGBoost)已能通过基因与行为数据辅助预测,准确率达78.9%。若家长发现孩子有社交障碍、刻板行为等表现,建议尽早就医评估。