自闭症的发病原因是多因素综合作用的结果,目前医学界尚未完全明确具体机制,但研究普遍认为与以下因素密切相关:
1. 基因与染色体异常
自闭症具有明显的遗传倾向,家族中有患者时,同胞患病风险显著增高(约20%)。染色体异常(如脆X综合征)、多基因遗传及特定易感基因突变(如2号、7号、15号染色体长臂异常)均可增加发病风险。
2. 遗传代谢性疾病
氨基酸代谢异常等遗传代谢问题可能影响大脑神经发育,导致功能障碍。
1. 孕期风险
高龄妊娠(≥35岁)、妊娠期高血压/糖尿病、病毒感染、药物使用(如抗抑郁药)、吸烟酗酒、叶酸缺乏等均可能增加风险。
2. 分娩与新生儿问题
早产、窒息、缺氧、低出生体重、脑损伤(如颅内肿瘤)等围产期并发症会直接影响大脑发育。
1. 脑结构与功能异常
自闭症患者常存在脑区连接异常、神经递质代谢紊乱(如5-羟色胺系统),以及免疫系统失调。
2. 神经免疫异常
部分研究提示免疫系统功能异常可能与自闭症发病相关,但具体机制仍需进一步验证。
需要强调的是,自闭症是遗传与环境因素交互作用的结果,且个体差异显著。目前尚无单一明确的病因,早期筛查和干预仍是改善预后的关键。