一、临床诊断标准（核心症状评估）
1. 社交互动障碍：表现为眼神接触异常、情感表达缺失、难以建立人际关系等
2. 沟通缺陷：包括语言发育迟缓/倒退、重复性语言、非语言沟通障碍等
3. 刻板行为与兴趣狭窄：如固定仪式动作、对特定事物过度专注、抗拒环境变化等
需同时符合上述三类核心症状，且症状在早期发育阶段（通常3岁前）已显现
二、病因筛查方法
1. 遗传因素检测
全外显子测序可筛查128个已知自闭症相关基因（如SHANK3、CHD8等）
染色体微阵列分析检测15q11-13等拷贝数变异
阳性结果需结合临床表现解读，阴性不能排除诊断
2. 神经生物学评估
脑功能连接组分析：通过fMRI检测镜像神经元系统、胼胝体等脑区异常
脑电图/核磁共振：排除癫痫、脑结构畸形等共病
3. 环境风险因素分析
孕期感染史（如风疹病毒）、药物暴露（如丙戊酸）筛查
重金属检测（血铅、汞水平评估）
三、多学科协作流程
1. 发育行为评估：使用ADOS-2、ADI-R等标准化量表
2. 共病鉴别诊断：需排除听力障碍、智力残疾、代谢性疾病等
3. 团队会诊：发育行为科、神经科、遗传学专家共同参与
注意事项
病因具有高度异质性，约80%病例与遗传相关，但需结合环境因素分析
基因检测目前主要用于辅助诊断和预后评估，不能作为独立确诊依据
建议有家族史者孕前进行遗传咨询，疑似患儿尽早（2岁前）干预
