自闭症（自闭症谱系障碍，ASD）的遗传机制非常复杂，涉及多基因和环境因素的共同作用。以下是目前研究的主要发现：
1. 多基因遗传
自闭症通常由多个基因共同作用导致，而非单一基因决定。目前已发现数百个相关基因（如SHANK3、NLGN3、NRXN1等），这些基因参与大脑发育、突触功能和神经信号传递。同卵双胞胎的共患率高达70%-90%，远高于异卵双胞胎或普通人群，表明遗传因素占主导。
2. 遗传模式
3. 染色体异常
约10%-20%的自闭症患者存在染色体结构或数量异常（如15号染色体片段重复、脆性X染色体综合征）。
4. 表观遗传学影响
环境因素（如孕期感染、药物暴露）可能通过表观遗传修饰（如DNA甲基化）改变基因表达，与遗传风险共同作用。
5. 与其他疾病的遗传重叠
自闭症与多动症（ADHD）等神经发育障碍存在共享的遗传风险基因（如MANBA、MOCS2）。
总结：自闭症是高度异质性的疾病，遗传因素占主导（遗传率约52%-90%），但具体机制因个体而异。早期基因筛查和干预（如CRISPR基因编辑、粪菌移植等）是当前研究的热点方向。
