自闭症与基因确实存在密切关联,但并非由单一基因决定,而是多因素共同作用的复杂神经发育障碍。以下是综合分析:
1. 遗传因素的核心作用
目前研究普遍认为,自闭症是神经心理疾病中遗传性最强的疾病之一,约70%-80%的病例可能与基因变异有关。同卵双胞胎共患率显著高于异卵双胞胎的现象,进一步佐证了遗传的重要性。但自闭症不属于单基因遗传病(如常染色体显性遗传),而是涉及多基因、罕见变异与常见变异的复杂交互。
2. 非遗传因素的协同影响
除基因外,环境因素也可能参与发病,例如:
3. 遗传方式的未解之谜
尽管已发现部分基因区域与自闭症相关(如染色体16p11.2缺失),但具体遗传模式尚未明确。它既非单纯由父母传递,也非仅依赖母系或父系基因,而是多代基因变异的累积效应与环境触发共同导致。
综上,自闭症可视为一种高度遗传相关但非基因决定的疾病,其病因研究仍需突破技术局限(如全基因组测序)以揭示更精确的机制。