1. 遗传因素
遗传是自闭症最重要的风险因素之一。研究表明：
同卵双胞胎若一方患自闭症，另一方患病率高达70%-90%，而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的患病率显著高于一般人群。
已发现数百个基因与自闭症相关，涉及大脑发育、突触功能等（如SHANK3、NLGN3等基因）。
家族中有自闭症病史时，后代患病风险明显增加，部分隐性基因可能在特定组合下显现症状。
2. 孕期及围产期因素
母亲孕期的健康状况和环境可能影响胎儿神经发育：
感染与疾病：如风疹病毒、疱疹病毒感染或妊娠期糖尿病、高血压等，可能增加胎儿自闭症风险。
营养与药物：叶酸或维生素D缺乏、抗癫痫药物（如丙戊酸钠）使用不当可能干扰神经发育。
有害接触：接触重金属、辐射或新装修环境的化学污染也可能构成风险。
3. 脑结构与功能异常
部分自闭症患儿存在小脑发育异常、神经元连接障碍或前额叶功能受损。
研究还发现肠道菌群紊乱可能通过“肠脑轴”影响神经递质，与自闭症症状相关。
4. 环境与心理因素
后天养育环境（如父母长期缺乏与孩子的互动、家庭关系紧张）可能加剧症状，但非主要病因。
早产、缺氧、产伤等围产期并发症也可能增加风险。
自闭症是遗传易感性与环境因素（如孕期不良）共同作用的结果，目前尚无单一明确病因。若家族中有相关病史或孕期出现高危因素，建议通过产前遗传咨询和定期发育评估早期干预。
