自闭症（ASD）的遗传机制较为复杂，目前的研究表明遗传因素确实在自闭症发病中起到重要作用，但并非简单的家族单基因遗传模式。以下是综合现有信息的分析：
1. 遗传因素的关键作用
自闭症与遗传高度相关，属于多因素遗传疾病，而非单基因遗传病。研究发现，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，表明遗传因素占主导地位。
约70%-80%的病例可能与基因变异有关，但具体遗传方式尚不明确，涉及多基因共同作用及自发突变。
2. 家族遗传风险
自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍，但并非必然遗传。父母若携带相关基因变异，可能增加后代风险，但环境因素（如孕期感染、缺氧等）同样重要。
目前没有证据表明自闭症仅由母亲或父亲单方遗传，其遗传机制复杂且多为自发产生。
3. 遗传与环境的交互影响
除遗传外，孕期感染（如风疹病毒）、理化刺激（如抗癫痫药物、酗酒）等环境因素也可能触发自闭症。
部分研究指出，遗传代谢病（如高血氨、低血糖）可能导致脑损伤，进而引发自闭症症状，这类情况需通过基因检测和代谢筛查确诊。
4. 遗传筛查与预防建议
对于已生育自闭症患儿的家庭，建议在计划二胎前进行遗传筛查（如微阵列检测、脆性X综合征检测等），以评估风险。
综合临床评估（如ADOS-G量表、脑电图等）有助于早期发现和干预。
自闭症具有显著的遗传倾向，但并非传统意义上的家族遗传病，而是遗传、环境及自发基因变异共同作用的结果。家长无需过度自责，但需关注孕期健康和早期筛查。
