1. 遗传机制
自闭症约15%-20%的病例存在可检测的基因变异，涉及多基因相互作用（如SHANK3、CHD8等核心基因），部分病例与染色体微缺失/微重复相关。通过全外显子测序或微阵列芯片技术，可识别这些变异，为家庭提供遗传风险评估。
2. 诊断率提升
结合临床行为评估，基因检测可将自闭症诊断率提高至30%-40%，尤其对脆性X综合征（FMR1基因突变）等单基因遗传病有明确检出价值。
1. 染色体与拷贝数分析
通过微阵列芯片（CMA）检测染色体非整倍体或结构变异（如15q11.2缺失），国内已有合规试剂盒获批。
2. 高通量测序
二代测序（如Ion S5系统）可覆盖200+风险基因，适用于多基因筛查；靶向测序则聚焦已知致病位点（如CNTNAP2、TSC2），成本更低。
3. 特殊检测补充
脆性X综合征需单独荧光PCR检测，线粒体DNA分析可揭示代谢异常相关机制。
1. 适用人群
2. 机构选择标准
优先选择具备CMA认证资质、覆盖核心基因位点（如NLGN4X）、配备临床遗传医师的机构，并关注报告解读服务。
通过基因检测早期发现风险，可为个性化干预（如行为训练、代谢调节）提供依据，部分案例在3岁前干预后社交能力显著改善。
