自闭症（孤独症）的遗传机制目前尚未完全明确，但现有研究表明其与基因存在显著关联，属于多因素影响的神经发育障碍，而非单一基因遗传病。以下是综合分析：
1. 遗传因素的核心作用
自闭症与遗传高度相关，但并非单基因遗传病。研究显示其遗传度在37%-90%之间，约15%的患者与已知基因突变有关。
发病机制涉及多基因协同作用或基因突变，部分病例可能与胚胎期或孕期环境因素（如母体感染、药物暴露）引发的基因突变相关。
同卵双胞胎研究进一步支持遗传的重要性，但具体遗传方式（如显性、隐性）仍不明确。
2. 可能涉及的基因与机制
甲基化循环基因：如BHMT、CBS基因变异可能导致代谢异常（如硫产物积累），与自闭症症状相关。
线粒体功能基因：部分患者存在线粒体功能障碍，导致草酸过量等健康问题。
神经递质相关基因：脑内神经递质（如5-羟色胺、多巴胺）代谢异常可能影响神经发育。
3. 环境与遗传的交互影响
高龄产妇、孕期理化因素（如丙戊酸钠暴露）可能增加风险。
营养因素（如维生素B族、维生素D缺乏）也可能通过表观遗传机制影响基因表达。
4. 研究局限性
目前仅少数症候群型自闭症可明确特定基因缺陷（如FMR1基因与脆性X综合征），多数病例仍需进一步。
基因检测的临床应用有限，更多用于科研而非诊断。
总结来看，自闭症是遗传与环境共同作用的结果，尚无单一“致病基因”，但基因突变（尤其是神经发育相关基因）是重要风险因素。如需进一步了解具体基因研究，可参考相关医学文献或临床报告。
