1. 基因筛查的可行性
部分基因位点可检测：研究已发现多个与自闭症相关的候选基因（如SUV420H1、ARID1B、CHD8等），通过产前或儿童期的基因检测，可能识别部分高风险个体。例如，单核苷酸多态性（SNP）分析可评估遗传风险。
技术局限性：自闭症涉及数百种基因变异，且多为多基因共同作用，当前技术无法覆盖所有风险基因，筛查结果可能存在假阴性。
2. 临床应用现状
产前筛查的争议：定期产检可通过特定基因位点筛查（如单基因遗传病检测）发现部分风险，但因病因未完全明确，整体检出率较低。部分专家认为，自闭症不适合作为常规产前筛查项目。
儿童早期干预：6岁前通过基因检测结合行为评估，可辅助早期干预，改善预后。例如，机器学习模型已能基于早期医疗数据预测ASD风险（准确率约78.9%）。
3. 研究新进展
神经机制发现：不同风险基因可能通过影响相同的神经元（如GABA能神经元和深层兴奋性神经元）导致相似症状，这为靶向治疗提供了新思路。
父母精神健康关联：父母若患有精神疾病，子女ASD风险显著增加，尤其是双方均患病时。这类家族史可作为筛查的补充依据。
4. 筛查的挑战与建议
假阴性风险：现有技术对轻症ASD或复杂基因交互作用的识别能力有限。
考量：基因筛查可能引发终止妊娠等问题，需结合遗传咨询。
综合评估：推荐结合基因检测、行为观察（如社交障碍、重复行为）及家族史进行综合判断。
基因筛查可作为辅助工具，但需谨慎解读结果，并配合其他诊断方法。
