一、核心诊断评估
1. 行为观察与量表评估：
使用《孤独症诊断观察量表(ADOS-2)》进行标准化互动观察，评估社交、沟通和刻板行为
采用《儿童孤独症评定量表(CARS)》，30-36.5分为中度，≥37分可判定为重度
通过《孤独症诊断访谈量表(ADI-R)》追溯发育史，识别技能倒退现象
2. 神经发育评估：
全面评估认知、语言、运动等功能，常用韦氏儿童智力量表(WISC)测定IQ
观察是否存在共享注意力缺陷、假装游戏能力缺失等典型特征
二、医学检查项目
1. 神经系统检查：
脑电图(EEG)排查癫痫样放电
头颅MRI检查脑结构异常
2. 遗传与代谢筛查：
染色体微阵列分析(CMA)检测拷贝数变异
全外显子测序(WES)排查单基因突变
血尿代谢筛查（如苯丙酮尿症）
3. 鉴别诊断检查：
听力测试排除听力障碍
铅中毒检查
甲状腺功能检测
三、多学科会诊流程
1. 初诊阶段：
儿科/发育行为科医生进行ABC量表筛查（≥67分高度疑似）
发育里程碑评估
2. 确诊阶段：
由精神科医生、心理学家、语言治疗师组成团队
结合DSM-5诊断标准综合判断
3. 辅助检查：
感统评估（存在感觉过敏/迟钝时）
胃肠功能检查（伴发消化问题时）
四、注意事项
需在专业儿童医院或三甲医院儿科进行，如上海六一儿童医院、北京儿童医院等
3岁以下幼儿建议使用M-CHAT量表筛查
诊断后需立即开始个性化干预，早期干预效果更显著
> 重要提示：重度自闭症常伴随智力障碍（约70%患儿IQ<70）和癫痫（约30%发病率），需重点排查。建议选择具备"六一云医"等远程会诊平台的医院获取更全面资源。
