目前关于儿童轻微自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）的病因尚未完全明确，但研究普遍认为它是遗传因素与环境因素共同作用的结果，具有高度异质性。以下是综合现有研究的主要成因分析：
一、遗传因素（主导作用）
1. 家族聚集性
同卵双胞胎的同病率高达70%-90%，异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率也显著高于普通人群。
已发现数百个基因与ASD相关（如SHANK3、NLGN3等），涉及大脑发育、突触功能等。
染色体异常（如脆X综合征）或拷贝数变异也可能增加风险。
2. 多基因遗传模式
自闭症多为多基因遗传，2号、7号、15号染色体长臂异常可能与发病相关。
二、环境因素（与遗传交互作用）
1. 孕期不良因素
母亲健康问题：高龄妊娠（风险增加4倍）、妊娠糖尿病、高血压、病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）等。
暴露风险：孕期接触辐射、重金属、化学污染物（如新装修房屋的油漆）、吸烟酗酒或服用某些药物（如丙戊酸）。
2. 围产期并发症
早产、低出生体重、产程缺氧（如窒息、胎粪吸入）、宫内发育受限等。
3. 后天环境刺激不足
婴幼儿期缺乏亲子互动、语言训练或社交引导，可能加重症状。
三、神经生物学机制
1. 脑结构与功能异常
部分患儿存在大脑皮层过度生长、突触修剪异常或脑区连接异常。
2. 神经递质失衡
血清素、多巴胺、GABA等递质系统代谢异常可能影响行为表现。
四、其他假说与争议
免疫与炎症：部分研究发现ASD患儿存在免疫系统异常。
肠道菌群：肠-脑轴可能影响症状，但因果关系未明确。
疫苗接种：大规模研究已明确否定疫苗（如MMR）与ASD的关联。
轻微自闭症是多因素综合作用的结果，遗传易感性是基础，环境因素可能触发或加重症状。若发现孩子有社交障碍、语言发育迟缓等表现，建议尽早就诊干预。
