自闭症的发病机制复杂，目前研究认为是遗传、环境及神经发育异常等多因素综合作用的结果，尚无单一明确病因。以下是主要致病因素的分析：
一、遗传因素（主导作用）
1. 家族聚集性
同卵双胞胎共患率高达70%~90%，异卵双胞胎或兄弟姐妹的患病风险显著高于普通人群。
已发现数百个相关基因（如SHANK3、FMR1、NRXN1等），影响突触功能、神经元连接等神经发育过程。
2. 染色体异常
约10%-20%患者存在染色体结构或数量异常（如脆性X染色体综合征）。
二、环境因素（与遗传交互作用）
1. 孕期风险
感染：风疹、巨细胞病毒等可导致胎儿脑发育异常，风险提升4.2倍。
药物/毒素：抗癫痫药（如丙戊酸）、重金属（铅、汞）暴露可能干扰神经发育。
母体健康：妊娠糖尿病、高血压、高龄妊娠（父亲≥40岁风险增加1.5倍）。
2. 围产期及出生后因素
早产、低出生体重、缺氧窒息等并发症。
早期社交剥夺或不庭环境可能加重症状。
三、神经生物学异常
1. 大脑结构/功能异常
部分患者存在大脑皮层过度生长、突触修剪异常或神经连接紊乱（如镜像神经元系统功能减弱）。
2. 神经递质失衡
血清素、多巴胺等水平异常可能影响情绪和社交行为。
四、其他假说与争议
免疫系统异常：部分患者存在免疫炎症反应或自身免疫问题。
肠道菌群：肠-脑轴可能影响行为症状，但因果关系未明确。
疫苗接种：大规模研究已彻底否定其与自闭症的关联。
重要提示
高度异质性：不同患者的病因组合可能差异显著。
早期干预关键：尽管病因未完全明确，但行为干预和家庭支持可显著改善预后。
如需进一步了解诊断或治疗信息，可参考相关医学指南或专科医院建议。
