1. 大脑结构与功能异常
前额叶皮层：负责高级认知功能，异常可能导致社交障碍和刻板行为
杏仁核：情绪处理核心区域，体积异常与社交恐惧相关
小脑：约80%患者存在小脑蚓部发育不良，影响运动协调
胼胝体：连接左右脑半球的纤维束变薄，导致信息整合障碍
视皮层和顶叶皮层：基因表达差异可能与感官超敏现象相关
2. 神经连接异常
长程连接减弱：前额叶与感觉皮层间连接不足，影响整体信息处理
短程连接增强：局部脑区（如初级视觉皮层）过度连接，导致细节关注过度
默认模式网络(DMN)低同步性：影响自我参照思维和社会认知能力
3. 神经递质系统
5-羟色胺(5-HT)系统异常：与情绪调节和行为控制相关
γ-氨基丁酸(GABA)抑制系统失调：可能导致神经元过度兴奋
谷氨酸能突触功能紊乱：影响神经元间信息传递
4. 白质微观结构
白质纤维束连接异常：扩散张量成像显示连接强度减弱
早期脑体积过度增长：2-4岁时神经元过度增殖或突触修剪缺陷
5. 基因与分子层面
突触相关基因突变：如SHANK3、NLGN3等影响突触后密度蛋白
免疫炎症反应：小胶质细胞激活和炎症因子水平升高
这些神经系统的异常共同导致了自闭症的核心症状，包括社交障碍、沟通困难和重复刻板行为。研究还发现自闭症对大脑的影响是全脑性的，涉及多个皮层区域而不仅是特定脑区。
