一、现有筛查技术
1. 胎儿超声波检查
通过高清晰度声波扫描胎儿头部、心脏等结构，若发现发育异常（如头围、心脏形态等指标偏离正常范围）可能与自闭症风险相关。近期研究显示，部分自闭症患儿在产前超声中已表现出器官发育异常。
2. 母体血清检测
PAPPA-A蛋白：胎盘分泌的蛋白质，异常水平可能与神经管缺陷相关
甲胎蛋白（AFP）：胎儿肝脏产生，高浓度或提示神经系统发育问题
游离雌三醇：胎盘合成的激素，低水平可能反映胎儿肾上腺功能异常
3. 基因检测
无创产前基因检测（NIPT）：通过母血分析胎儿DN段，筛查染色体异常（如21三体综合征等可能伴随自闭症的遗传变异）
侵入性检测：羊膜穿刺、脐带血穿刺等可直接获取胎儿细胞进行染色体和基因分析，但存在流产风险
二、注意事项
1. 技术局限性
当前筛查仅能提示风险，无法确诊。自闭症涉及数百个基因与环境交互作用，单一检测结果不能作为诊断依据。
2. 孕前预防建议
避免高龄生育（父母双方建议低于35岁）
减少孕期压力、焦虑情绪
酒及有毒物质接触
三、出生后早期识别
若孕期筛查提示风险或家族有自闭症史，建议在孩子出生后密切观察以下表现：
6个月内缺乏眼神交流
12个月仍未出现咿呀学语
重复刻板行为等
需强调的是，现有技术更适用于高风险人群（如已有自闭症子女的家庭），常规产检尚不能普及自闭症筛查。建议咨询遗传学专家进行个性化评估。
