天生自闭症(又称先天性自闭症)的成因复杂,目前研究认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果,主要涉及以下方面:
1. 家族遗传性
自闭症具有显著的家族聚集性,若家族中有患者,直系亲属患病风险比普通人群高50-200倍。同卵双胞胎共患率高达36%,远高于异卵双胞胎。
2. 基因突变与染色体异常
1. 母体感染
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能通过胎盘影响胎儿大脑发育,增加自闭症风险。
2. 有害物质暴露
接触重金属(如汞、铅)、农药、化学毒物或某些药物(如丙戊酸)可能干扰神经发育。
3. 其他孕期风险
高龄妊娠、营养不良、吸烟酗酒、情绪剧烈波动等均可能成为诱因。
1. 大脑结构异常
部分患者存在小脑发育不良、海马体缩小、脑区连接异常等问题,影响社交和语言功能。
2. 神经递质失衡
5-羟色胺、多巴胺等神经递质水平异常可能导致情绪调节和社交行为障碍。
天生自闭症是遗传易感性与孕期环境交互作用的结果,目前尚无单一明确病因。早期筛查和干预可显著改善预后。