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天生自闭症是什么原因

天生自闭症(又称先天性自闭症)的成因复杂,目前研究认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果,主要涉及以下方面:

一、遗传因素

1. 家族遗传性

自闭症具有显著的家族聚集性,若家族中有患者,直系亲属患病风险比普通人群高50-200倍。同卵双胞胎共患率高达36%,远高于异卵双胞胎。

2. 基因突变与染色体异常

  • 已发现数百个相关基因(如SHANK3、NLGN3、CNTNAP2等),这些基因影响神经元迁移、突触形成及神经信号传递。
  • 约10%-20%患者存在染色体异常(如15号染色体片段重复、脆性X综合征)。
  • 二、孕期环境因素

    1. 母体感染

    孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能通过胎盘影响胎儿大脑发育,增加自闭症风险。

    2. 有害物质暴露

    接触重金属(如汞、铅)、农药、化学毒物或某些药物(如丙戊酸)可能干扰神经发育。

    3. 其他孕期风险

    高龄妊娠、营养不良、吸烟酗酒、情绪剧烈波动等均可能成为诱因。

    三、神经生物学异常

    1. 大脑结构异常

    部分患者存在小脑发育不良、海马体缩小、脑区连接异常等问题,影响社交和语言功能。

    2. 神经递质失衡

    5-羟色胺、多巴胺等神经递质水平异常可能导致情绪调节和社交行为障碍。

    四、其他因素

  • 免疫系统异常:母体或胎儿免疫紊乱可能攻击神经系统,影响发育。
  • 围产期并发症:早产、低体重、缺氧缺血等与发病相关。
  • 天生自闭症是遗传易感性与孕期环境交互作用的结果,目前尚无单一明确病因。早期筛查和干预可显著改善预后。

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    自闭症的症状

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