自闭症病人基因测试报告

一、致病性分类

基因变异会按致病性分为5类：

1. 致病(Pathogenic)

2. 可能致病(Likely Pathogenic)

3. 良性(Benign)

4. 可能良性(Likely Benign)

5. 不确定意义(VUS)

二、具体基因与变异

三、临床关联证据

四、典型报告结构

1. 检测方法：全基因组测序/外显子测序等

2. 变异详情：染色体位置、基因名称、变异类型

3. 人群频率：变异在普通人群中的出现率

4. 遗传模式：新生突变/遗传自父母

5. 临床建议：如进一步检查或遗传咨询

五、注意事项

1. 仅8%自闭症患者能找到明确基因突变，92%病例基因检测可能无结论

2. 需结合ADOS-2行为评估等临床观察综合判断

3. 部分基因（如DDX53）存在性别差异，男性更易发病

建议由遗传学医生解读报告，目前多数基因突变尚无针对性治疗，早期行为干预仍是主要手段。