自闭症(又称孤独症)是一种复杂的神经发育障碍,其本质和根源涉及多因素相互作用,目前医学界尚未完全明确具体机制,但已有以下关键研究发现:
1. 遗传主导性
自闭症被认为是神经心理疾病中遗传性最强的障碍之一。同卵双胞胎同病率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%,家族中有自闭症或精神障碍病史的儿童患病风险显著增加。研究发现多个相关基因参与其中,但尚未发现单一决定性基因,属于多基因遗传病。
2. 神经心理功能异常
患者大脑在语言、社交、情绪理解等区域存在发育障碍,表现为无法正常处理面部表情、语气等社交信号,且常伴有刻板行为和狭隘兴趣。耶鲁大学研究指出,这种异常可能与遗传密码中的罕见基因变异有关。
1. 孕期不良影响
高龄妊娠、孕期糖尿病/高血压、病毒感染、辐射暴露或药物滥用可能增加胎儿大脑损伤风险。研究表明,高龄产妇所生孩子患病概率是普通产妇的4倍。
2. 免疫与代谢异常
部分学说认为,免疫系统紊乱、重金属代谢障碍或肠道菌群失调可能与发病相关,但尚未形成明确因果链。
当前研究共识认为,自闭症是遗传易感性与环境因素(尤其是围产期)共同作用的结果,需通过基因检测、行为干预和特殊教育综合管理。