自闭症的发生是多种因素复杂交互的结果，目前科学界尚未完全明确其单一成因，但主流研究认为以下因素起主要作用：
1. 遗传因素主导
自闭症被认为是神经发育障碍中遗传倾向最明显的疾病之一。研究表明：
同卵双胞胎同病率高达82%，远高于异卵双胞胎的10%，说明遗传贡献显著。
家族中有自闭症或精神障碍病史的儿童患病风险更高，可能与多基因遗传或罕见基因变异有关。
2. 孕期环境与母体健康
怀孕期间的生理和环境影响胎儿脑发育：
感染与免疫异常：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能增加风险。
理化刺激：接触重金属、辐射、吸烟酗酒或服用抗癫痫药物（如丙戊酸盐）等可能干扰神经发育。
母体代谢疾病：糖尿病、高血压等慢性病或情绪压力也可能通过胎盘环境影响胎儿。
3. 围产期与产后因素
分娩过程及早期发育阶段的异常：
产程缺氧、早产、低体重儿等可能造成脑损伤。
婴儿期严重感染、外伤或代谢异常（如神经递质分泌失衡）也可能参与发病。
4. 其他假说与争议
神经免疫学说：部分研究提出免疫系统异常或肠道菌群失调可能与自闭症相关，但证据尚不充分。
心理社会因素：如家庭教养方式或沟通不足曾被讨论，但科学界普遍认为其影响较弱。
自闭症是遗传易感性与环境触发因素（尤其是孕期和围产期）共同作用的结果，其中遗传占主导地位。早期筛查（如基因检测）和干预是改善预后的关键。
