自闭症(又称孤独症或孤独症谱系障碍)是一种神经发育障碍性疾病,通常在婴幼儿时期起病,主要表现为社交互动障碍、语言沟通困难以及重复刻板的行为模式。以下是关于自闭症的核心信息:
1. 核心症状
社交障碍:患者难以建立正常的人际关系,表现为回避目光接触、对他人呼唤无反应、缺乏分享行为等。部分患者渴望交友但无法理解社交规则(如阿斯伯格综合征)。
语言沟通异常:可能出现语言发育迟缓、语调怪异,或仅能字面理解语言(如无法理解隐喻)。
刻板行为与兴趣狭窄:重复动作(如拍手、摇晃)、坚持固定生活流程,并对特定事物表现出异常专注(如数字、图案)。
2. 分类与亚型
典型自闭症:社交、语言、行为三方面均有明显障碍。
高功能自闭症:智力正常甚至超常,但社交困难。
阿斯伯格综合征:智力正常,社交困难突出,可能伴随特定领域的天赋(如数学、音乐)。
3. 病因与治疗进展
病因:与遗传、脑结构差异、免疫异常等多因素相关,近年研究发现特定基因(如SCGN)可能影响突触传递和炎症反应。
干预方法:
传统治疗:以行为干预和教育训练为主,药物仅缓解焦虑等伴随症状。
新兴疗法:干细胞治疗(如脐血干细胞移植)和外泌体鼻内给药显示潜力,可改善神经功能。
4. 预后与希望
早期诊断和干预可显著改善症状,部分患者通过干预甚至能“摘帽”(脱离诊断标准)。研究显示约37%的患儿在早期干预后症状明显减轻。