根据现有研究，姐姐正常而弟弟患有自闭症的情况确实存在，这主要与自闭症的遗传特性和环境因素相互作用有关。以下是关键点的综合分析：
自闭症被证实具有高度遗传性，遗传率预计超过90%。同卵双胞胎的同病率高达70%-90%，而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的患病风险显著降低（约2%-7%）。若家庭中已有一个自闭症患儿（弟弟），其他兄弟姐妹（如姐姐）的患病风险虽高于普通人群，但仍存在较大个体差异，因此姐姐可能表现正常。
自闭症在男性中的发病率明显高于女性（男女比例约4:1），这可能与X染色体上的基因缺陷有关。男性仅有一条X染色体，若存在相关基因突变更易发病；女性因有两条X染色体，缺陷可能被掩盖。弟弟患病而姐姐正常的现象部分源于性别保护机制。
自闭症并非单一基因决定，而是多基因与环境（如孕期感染、父母生育年龄等）共同作用的结果。即使父母健康且姐姐正常，弟弟仍可能因新发基因突变或环境触发因素患病。
研究显示，自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险约为20%，是普通人群的7倍。若第一个患儿为女孩，后续子女患病风险更高；若为男孩，后续男孩的再现率为25%，女孩为13%。因此弟弟患病后，姐姐的孩子患病风险虽存在但非必然。
姐姐正常而弟弟患自闭症的情况符合遗传规律和性别差异特征，但具体风险需结合家族史、基因检测及环境因素综合评估。建议有自闭症家族史的家庭通过专业遗传咨询和早期发育筛查进行干预。
