1. 儿童精神分裂症
发病年龄通常较迟（非婴幼儿期），表现为幻听、幻视等感知觉异常，思维联想和情感障碍为主，智力一般正常。与自闭症的核心区别在于：精神分裂症患儿早期发育多正常，且受心理社会因素影响较大，而自闭症多在36个月内发病，男孩更多见，较少出现幻觉症状。
2. 语言发育障碍
这类儿童虽有语言表达延迟，但社交意愿和感知反应正常，能通过手势或想象沟通。自闭症儿童则完全缺乏社交主动性，对规则和集体活动无理解能力。
3. 智力障碍（弱智）
智力障碍儿童智商普遍低于平均水平，但社交兴趣更积极，喜欢与他人互动，兴趣范围较广。自闭症儿童常表现为“能学却不愿学”，社交回避更明显。
4. 注意缺陷多动障碍（ADHD）
多动症患儿以注意力不集中、冲动行为为主，但无自闭症的刻板动作或社交沟通缺陷。需注意部分自闭症儿童可能合并多动症状，需通过核心症状区分。
5. 特殊性语言发育延迟
仅表现为语言能力落后，其他社交行为与同龄人无异，而自闭症伴随全面的社交和兴趣狭窄问题。
其他需鉴别的疾病
阿斯伯格综合征：属于自闭症谱系的高功能类型，智力正常但社交笨拙，易被误认为“性格问题”。
瑞特综合征：表现为智力倒退和运动障碍，与典型自闭症的发育轨迹不同。
若怀疑孩子有类似症状，建议尽早由专业医生评估，因自闭症的早期干预（尤其3岁前）对改善预后至关重要。当前研究显示，遗传和神经发育异常是自闭症的主因，而非心理教养方式。
