1. 专业团队与技术实力
遗传门诊隶属于医学遗传科,成立于1981年,是湖南省首批开展染色体病诊断及产前诊断的实验室之一。科室拥有65名专业人员,包括3名国家级产前诊断专家、1名博导及18名博士/硕士,高级职称占比高。
技术覆盖全面:提供染色体核型分析、基因芯片检测、全外显子测序、无创DNA产前检测(NIPT)等,年完成羊水穿刺诊断超700例,染色体异常检出率显著。
2. 特色服务与临床规模
预防体系:从孕前叶酸检测、孕期筛查(如唐氏筛查)到新生儿疾病筛查(年筛查超4万例),形成全链条防控。
罕见病诊疗:开设儿童遗传病专科,联合多学科会诊,对性反转综合征、SRY基因检测等疑难病例有丰富经验。
年接待遗传咨询超7000人次,接收省内外转诊病例数百例,介入性产前诊断(羊水/脐血穿刺)技术成熟,异常染色体胎儿检出率达98%。
3. 科研与区域影响力
承担国家级、省级科研课题6项,推动基因组大数据研究,并指导全省14个地市产前诊断中心,形成转诊网络。
作为湖南省产前诊断中心,技术应用处于国内领先水平,累计降低出生缺陷率成效显著。
4. 患者评价与体验
部分患者反馈医生专业细致(如罗曼主任获评“医术高超”),但个别提及候诊时间长或沟通问题。
提供在线问诊服务(如张宗磊医生),但部分医生号源紧张。
湖南省妇幼遗传门诊在技术、规模及科研上均居全国前列,尤其适合高风险妊娠、遗传病家族史等需求。建议提前预约专家号,并携带完整病史资料以提高就诊效率。