1. 遗传概率
研究表明，自闭症的遗传度高达80%，若父母一方患有自闭症，其子女患病风险约为18%-20%；若已生育两个自闭症孩子，第三胎风险可能升至30%。同卵双胞胎共患率（60%-90%）显著高于异卵双胞胎（0%-30%），进一步印证遗传的主导性。
2. 基因变异与染色体异常
目前已发现SHANK3、CHD8等基因突变与自闭症相关，约10%-20%患者存在染色体异常（如脆性X染色体综合征）。这些变异可能通过干扰神经突触功能或脑发育通路增加后代风险。
1. 母体健康与孕期风险
孕期感染（如风疹病毒）、代谢异常（妊娠糖尿病）、营养缺乏（叶酸或维生素D不足）可能通过免疫激活或氧化应激影响胎儿神经发育。高龄生育（母亲≥35岁或父亲≥40岁）也可能增加基因突变概率。
2. 环境暴露与药物使用
接触空气污染物、杀虫剂或孕期服用丙戊酸钠等抗癫痫药物可能干扰胎儿大脑发育。但需注意，这些因素多为触发而非决定性作用。
1. 遗传咨询与产前筛查
建议有家族史或已育自闭症孩子的家庭进行基因检测和产前评估，以量化风险并制定个性化计划。
2. 孕期健康管理
保持均衡营养、避免感染和致畸物质，定期产检可降低潜在风险。产后早期行为干预（如语言训练、社交引导）能显著改善患儿生活质量。
自闭症的遗传性较强，但环境因素可能通过表观遗传机制（如微生物组交互）参与发病。建议高风险家庭结合医学评估与科学育儿，无需过度焦虑。
