自闭症的遗传因素在病因中占据主导地位,综合多项研究数据,其占比范围主要集中在70%-90%之间^[1][3][4][5][7][10][12][13][14][15][16][17][18][20][21][24]^。以下是具体分析:
1. 遗传度范围
多数研究表明遗传因素占比约70%-90%,其中同卵双胞胎共患率高达70%-90%,异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率显著低于同卵双胞胎。
部分大规模研究(如北欧三国调查、瑞典家庭研究)显示遗传率在52%-90%之间,具体比例因个体差异和研究方法不同存在波动。
2. 遗传机制
涉及数百个基因的相互作用(如SHANK3、NLGN3等),影响大脑发育、突触功能等。
染色体异常(如16p11.2区域变异)和新发基因突变也可能增加风险。
3. 环境因素的作用
遗传因素虽占主导,但孕期感染、药物暴露、父母高龄等环境因素仍占10%-40%的影响。
综上,自闭症是遗传与环境共同作用的结果,遗传因素的贡献率较高且研究证据充分。