1. 显著的遗传倾向性
研究表明自闭症与遗传因素高度相关，但并非单基因遗传病。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，孤独症患儿的兄弟姐妹患病几率是普通儿童的215倍，这些数据强烈提示遗传因素的关键作用。目前认为这是多基因共同作用的结果，涉及复杂的遗传机制。
2. 非单一遗传模式
自闭症不符合常染色体显性遗传规律，其遗传方式尚不明确。约70%-80%病例可能与基因变异有关，但部分病例也可能由孕期感染、缺氧等环境因素引发。值得注意的是，多数基因变异是孕期自发产生的，并非直接来自父母遗传。
3. 性别差异与风险因素
男孩患病率是女孩的3-4倍，高龄产妇、孕期糖尿病/高血压、产程异常等情况也会增加风险。但研究者强调，自闭症的发生"不是父母的错"，而是生物机制与环境交互的复杂结果。
当前医学界将自闭症归类为神经发育障碍，其具体遗传机制仍是重点研究方向。建议有家族史的家庭可通过专业遗传咨询评估风险，但无需过度焦虑。
