1. 遗传因素的核心作用
自闭症与遗传高度相关，但并非单基因遗传病。目前研究普遍认为遗传在自闭症发病中起到关键作用，属于多因素遗传模式，不符合常染色体显性遗传规律。同卵双生子同病率高达82%，而异卵双生子为10%，孤独症患儿的弟妹患病几率是普通儿童的215倍。
2. 非遗传因素的影响
除遗传外，孕期和产期环境因素也可能增加风险，包括：
3. 发病机制的复杂性
自闭症的确切病因仍不明确，目前认为是遗传因素与环境因素交互作用的结果。可能涉及神经发育异常、免疫因素、脑功能代谢等问题，属于神经发育障碍范畴。
4. 早期干预的重要性
无论病因如何，6岁前进行专业评估和干预对改善预后至关重要。基因检测可帮助评估遗传风险，但确诊需结合临床表现。
当前研究仍处于阶段，建议有疑虑的家庭咨询专业医疗机构进行系统评估。
