1. 遗传风险显著增加但非绝对
研究表明自闭症遗传度高达70%-90%，若父母一方患病，子女风险比普通人群高8%-19%
同卵双胞胎共患率70%-90%，而异卵双胞胎仅10%-20%，说明遗传因素占主导
目前已发现100多个相关基因（如SHANK3、NLGN3等），多基因共同作用可能引发疾病
2. 环境因素的协同作用
孕期感染（如风疹病毒）、父母高龄（尤其父亲≥35岁）、围产期并发症等环境因素会叠加遗传风险
母亲孕期糖尿病、高血压或接触污染物也可能增加患病概率
3. 临床表现的复杂性
部分家庭出现"广泛自闭症表型"，即亲属有轻微症状但未达诊断标准
约10%-20%病例伴有染色体异常（如脆性X综合征）
建议有生育计划的自闭症患者：
• 进行孕前遗传咨询和基因检测
• 孕期避免感染和有害物质接触
• 孩子出生后定期发育评估，早发现早干预
需要强调的是，即使存在遗传风险，多数自闭症患者的子女仍是健康的。目前尚无方法能完全预防遗传，但控制环境因素可降低风险。
