1. 遗传概率与模式
高遗传性：研究表明自闭症的遗传度高达80%，同卵双胞胎若一方患病，另一方患病概率可达70%-90%，远高于异卵双胞胎（约10%）或普通人群。
多基因作用：并非单一基因决定，而是多个基因变异共同作用，可能涉及SHANK3、CNTNAP2等与神经发育相关的基因。
新发突变：部分病例由父母生殖细胞中的新发基因突变引起，而非家族遗传。
2. 环境与遗传的交互影响
即使携带风险基因，环境因素（如孕期感染、接触有害物质、早产等）可能触发或缓解发病风险。例如，高龄生育、围产期并发症等会叠加遗传易感性。
3. 临床建议与干预
遗传咨询：有家族史的家庭可通过遗传咨询评估风险，但需注意目前无法通过基因检测完全预测自闭症。
早期干预：无论遗传风险如何，早期行为干预和社交训练能显著改善患儿预后。
自闭症谱系障碍康复后（如症状缓解），其遗传风险仍存在，但后代是否发病取决于基因组合及环境因素。建议结合专业评估和健康管理以降低潜在风险。
