遗传被认为是自闭症发病的核心因素之一。研究表明，同卵双胞胎若一方患病，另一方患病率高达82%，而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的患病风险显著降低。约15%的患者与已知基因突变相关，且家族中存在自闭症、智力障碍或精神疾病病史时，后代患病风险更高。某些染色体异常（如脆性X染色体综合征）也可能增加患病概率。
部分患者存在脑结构异常，如小脑发育不全、神经递质（多巴胺、γ-氨基丁酸）代谢紊乱，或脑电图异常。免疫系统异常和肠道菌群失调等假说也在研究中。
尽管非决定性因素，但家庭互动不足、父母关系紧张或缺乏早期语言训练可能加重症状。环境污染（如重金属、食品添加剂）也被认为可能参与发病。
自闭症是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果，需通过专业医疗评估确诊。早期干预和科学康复训练可显著改善患儿预后。
