1. 遗传因素
研究表明自闭症与基因异常高度相关，同卵双胞胎同病率高达82%，异卵双胞胎为10%，且家族中有自闭症或精神障碍病史的儿童患病风险显著增加。目前已发现部分常染色体基因突变与自闭症相关，但属于多基因遗传模式而非单基因遗传。
2. 孕期环境风险
母亲孕期暴露于污染（如重金属）、感染、药物（如丙戊酸钠）、高龄妊娠（≥35岁）或代谢性疾病（糖尿病/高血压）可能干扰胎儿神经发育。宫内窒息、产伤等围产期并发症也被认为与发病相关。
3. 神经发育异常
部分患儿存在脑结构非特异性改变，如髓磷脂含量、灰质/白质体积异常，以及多巴胺、五羟色胺等神经递质代谢紊乱。这些异常可能导致社交认知和情绪调节功能障碍。
4. 免疫与代谢异常
研究发现自闭症儿童可能存在免疫系统失调或代谢通路异常（如细胞危险反应模型），部分新生儿代谢组学标志物可预测未来发病风险。这些生物标志物提示早期生理机制紊乱。
5. 诊断标准与公众认知提升
随着DSM-5诊断手册的普及和筛查技术改进（如脑电图、MRI），更多轻症或非典型病例被识别。同时环境污染加剧可能增加基因突变概率，导致统计发病率上升。
当前研究倾向于多因素交互作用模型，建议关注孕期保健和早期筛查（如代谢检测、脑电图等），以降低风险或实现早期干预。
