1. 遗传因素占主导地位
多数研究认为遗传因素贡献率达80%-90%，包括多基因异常（如2号、7号、15号染色体长臂异常）和脆X综合征等染色体变异。同卵双胞胎同病率高达82%，远高于异卵双胞胎的10%，进一步佐证遗传关联性。
家族中若有自闭症谱系成员，后代患病风险显著增加。
2. 孕期与围产期高危因素
母体环境：高龄妊娠（父母双方）、孕期病毒感染（如巨细胞病毒）、接触辐射/化学物质、吸烟酗酒等可能干扰胎儿脑发育。
分娩异常：早产、窒息、胎粪吸入、产程过长等导致的缺氧或脑损伤也可能增加风险。
3. 脑结构与功能异常
自闭症儿童常存在小脑发育不良、胼胝体过薄等结构异常，脑区连接功能较弱，影响神经信息传递。
神经递质（如多巴胺）代谢紊乱也被认为与症状相关。
4. 后天环境与心理因素
早期缺乏社交互动（如父母陪伴不足、家庭关系紧张）可能加剧症状表现，但非直接病因。
铅暴露等有毒环境亦被列为潜在诱因。
早期干预的重要性
尽管病因复杂，但早期行为干预（如语言训练、社交技能培养）可显著改善预后。若孩子出现社交障碍、刻板行为或语言发育迟缓，建议尽早就诊儿童神经科或保健科评估。部分自闭症儿童在特定领域（如音乐、绘画）可能展现非凡天赋，需个性化引导。
当前研究仍处于阶段，建议家长避免过度自责，关注科学康复而非单一归因。
