1. 总体遗传率
研究表明自闭症的遗传度在37%-90%之间,多数权威数据集中在70%-90%。同卵双胞胎共病率高达60%-90%,而异卵双胞胎仅10%-30%,显著表明遗传因素的主导作用。
2. 家庭复发风险
1. 基因与环境交互
即使携带高风险基因,环境因素(如孕期感染、父母高龄、围产期并发症等)可能触发或抑制基因表达。例如父亲≥40岁或母亲≥35岁会额外增加风险。
2. 基因检测的局限性
目前技术仅能明确约15%自闭症病例的特定基因突变(如SHANK3、CNTNAP2等),多数情况仍需结合家族史综合评估。
1. 遗传咨询与筛查
建议有自闭症家族史的夫妇孕前进行基因检测,并评估孕期高危因素(如避免接触有害物质、优化产检等)。
2. 资源权衡
需考虑家庭经济、时间投入及支持体系,因自闭症儿童需要长期干预。
2022年美国数据显示,8岁儿童自闭症患病率达1/31(约3.2%),男孩发病率是女孩的3.4倍,且亚裔、非裔人群风险更高。这一趋势提示全球范围内需加强遗传与环境风险的防控意识。