1. 遗传率主导性
多项大规模研究表明，自闭症的遗传因素占主导地位，遗传率估计在52%-90%之间。例如：
2. 多基因协同作用
目前已发现-1,200个与自闭症相关的基因变异，涉及神经系统、免疫系统等多个功能模块。例如：
3. 遗传模式特点
4. 环境交互影响
尽管遗传占主导，环境因素（如孕期感染、免疫异常）仍贡献14%-22%的风险。例如：
5. 治疗研究方向
针对多基因机制，欧美已开展基因疗法临床试验（如靶向SHANK3的JAG201疗法）和MNK抑制剂研究，以修复翻译稳态缺陷。
关键数据对比
| 研究项目 | 遗传率范围 | 样本规模 | 来源 |
|-|||--|
| 北欧三国研究 (2023) | 81% | 22,156例 | 《柳叶刀》子刊 |
| 瑞典家庭调查 (2014) | 52%-90% | 200万家庭 | JAMA Psychiatry|
| 美国双胞胎研究 (2025) | 60%-90% | 192对 | 斯坦福大学 |
