关于自闭症基因检测的标准评估，目前主要通过多维度技术组合和行为量表结合的方式进行综合判断。以下是关键信息整理：
一、基因检测技术标准
1. 核心检测项目
微阵列检测：用于识别拷贝数变异（CNV），可发现15q11-13重复等已知致病性结构变异
全外显子测序（WES）：覆盖SHANK3、NLGN4X等200+神经发育相关基因位点，检出率比传统方法提高300%
脆性X综合征检测：针对FMR1基因扩增进行专项筛查，尤其适用于男性患儿
2. 技术平台要求
需具备CMA芯片、二代/三代测序等设备，并通过CNAS或ISO15189认证
数据分析需匹配ClinVar、OMIM等国际数据库
二、配套行为评估量表
基因检测需结合临床行为观察，常用量表包括：
CARS量表：总分>30分提示自闭症倾向，>36分考虑重度
ABC量表：≥31分需警惕，≥67分具有诊断意义
克氏量表：>14分提示倾向，>66分确诊
三、机构选择标准
1. 资质验证
医疗机构执业许可证
临床基因扩增检验实验室认证
2. 服务流程
应包含遗传咨询、报告解读及干预建议的一站式服务
采样需采用标准化口腔拭子或唾液采集器
四、注意事项
基因检测不能单独作为诊断金标准，需结合DSM-5或ICD-10临床标准
3岁前干预可提升40%有效率，建议早筛查早干预
如需具体检测机构推荐，可提供所在城市进一步查询属地化服务资源。
