遗传被认为是自闭症最重要的影响因素之一。研究表明,同卵双胞胎若一方患病,另一方患病概率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%;自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍。目前已发现多个基因与自闭症相关,但并非单基因遗传,而是多基因共同作用的复杂遗传模式。部分患者存在基因突变或染色体异常,尤其是涉及神经发育的基因。
自闭症患者常存在脑结构或功能异常,如神经递质(五羟色胺、多巴胺等)代谢紊乱、小脑神经元发育不全等,这些可能与遗传或环境因素共同导致社交和认知障碍。
自闭症是遗传、生物和环境多因素交织的结果,其中遗传占主导地位,但具体机制仍需进一步研究。早期筛查和干预可帮助改善患者的生活质量。