1. 遗传因素
家族中有自闭症患者时，幼儿患病风险显著升高。同卵双胞胎共患率高达70%~90%，数百个基因（如SHANK3、NLGN3等）的突变或拷贝数变异可能影响大脑发育和突触功能。
遗传度高达80%~90%，部分遗传性疾病（如脆性X染色体综合征）也与自闭症相关。
2. 孕期及围产期因素
孕期感染：母亲感染风疹、巨细胞病毒等可能干扰胎儿神经发育。
有害物质暴露：接触农药、重金属或药物（如丙戊酸）可能增加风险。
并发症：妊娠糖尿病、高血压、早产或缺氧等围产期问题与自闭症相关。
3. 神经发育异常
大脑早期发育中神经元迁移、突触修剪异常，导致脑区（如杏仁核、前额叶）连接模式改变。
部分患儿2-4岁时脑体积异常增大，神经递质（如血清素、多巴胺）失衡可能影响社交和认知功能。
4. 环境与免疫因素
环境刺激不足：长期处于封闭环境或缺乏社交互动可能加重症状。
免疫异常：孕期母体免疫激活或患儿自身免疫紊乱可能通过炎症反应影响大脑。
肠道菌群失调：部分患儿存在“肠-脑轴”异常，伴随胃肠道症状。
5. 其他潜在因素
父母高龄：尤其是父亲年龄较大可能轻微增加风险。
早期生活创伤：如亲人离世等重大可能诱发症状。
重要提示
自闭症是高度异质性的疾病，不同个体的病因组合可能差异较大，目前尚无单一明确成因。早期干预（如行为训练、语言治疗）可显著改善预后。
