自闭症(又称孤独症谱系障碍)的成因目前尚未完全明确,但研究表明其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。以下是主要相关因素的
1. 家族遗传倾向
研究发现,若家族中有自闭症患者,后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎为10%,普通儿童的兄弟姐妹患病风险是常人的215倍。
2. 多基因遗传与突变
自闭症可能与多个基因位点相关,属于多基因遗传病。部分病例涉及染色体异常或特定基因(如MEF2C)突变,导致神经发育异常。
1. 孕期不良因素
2. 围产期风险
早产、缺氧、产伤等可能导致脑损伤,与自闭症发病相关。
1. 免疫与感染假说
部分研究提示孕期免疫异常或病原体感染可能通过炎症反应影响胎儿神经发育。
2. 脑结构与功能异常
自闭症患者的小脑、扣带回等脑区可能存在结构或神经递质功能异常。
尽管无法完全预防,但通过孕前遗传咨询、避免高危环境暴露、加强产检等措施可降低风险。早期康复训练能显著改善患儿症状。
当前研究仍存在局限性,例如环境因素的具体作用机制尚未明确,需进一步遗传与环境的交互影响。