自闭症（又称孤独症）的成因目前尚未完全明确，但研究普遍认为是遗传因素与环境因素相互作用的结果。以下是主要成因的
1. 遗传因素
家族遗传倾向：自闭症有明显的遗传关联，同卵双胞胎的同病率高达82%-96%，而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的患病风险显著增加。约15%的患者与特定基因突变相关，如常染色体2号、7号上的基因异常。
多基因影响：并非单一基因导致，而是多基因共同作用的结果，且这些基因可能影响大脑发育和神经递质功能。
2. 环境因素
孕期风险：母亲高龄、孕期感染（如病毒）、接触有毒物质（如重金属、辐射）、吸烟酗酒或服用某些药物（如丙戊酸钠）可能增加胎儿患病风险。
围产期问题：早产、产程窒息、缺氧等导致脑损伤的情况也与自闭症相关。
3. 神经发育异常
脑结构与功能异常：患者常出现脑体积差异、小脑或胼胝体发育异常，以及神经递质（如5-羟色胺、γ-氨基丁酸）代谢紊乱。
免疫因素：母体免疫异常或胎儿免疫反应可能影响神经系统发育。
4. 其他假说与误区
教养方式：研究明确否定了“父母冷漠导致自闭症”的说法，强调这是发育障碍而非后天教养问题。
营养与免疫：维生素缺乏（如B族、D）、肠道菌群异常等也可能间接影响发病。
自闭症是多因素综合作用的复杂疾病，遗传是基础，环境是诱因，最终表现为神经发育障碍。早期筛查和干预对改善预后至关重要。
