自闭症（自闭症谱系障碍，ASD）确实具有明显的遗传性，其发病机制是遗传、环境及神经生物学等多因素共同作用的结果。以下是综合研究证据的详细分析：
一、遗传因素的核心作用
1. 家族聚集性
同卵双胞胎共患率高达70%-90%，异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率显著高于普通人群。
若家族中有ASD患者，后代患病风险比普通人群高8%-19%。
2. 基因变异
已发现数百个与ASD相关的基因（如SHANK3、NLGN3、MECP2等），涉及大脑发育、突触功能等。
多基因协同作用为主，罕见情况下单个基因突变（如脆性X染色体综合征）也可能致病。
3. 遗传模式
非单一方遗传：父母双方基因变异可能共同增加风险，新生突变也可能随机发生。
父亲高龄生育可能因精子突变概率增加而轻微提升风险。
二、环境因素的交互影响
1. 孕期风险
母亲感染（如风疹）、妊娠糖尿病、药物（如丙戊酸）暴露等可能触发遗传易感性。
早产、低出生体重等并发症也与ASD相关。
2. 其他因素
环境污染（重金属、空气污染物）的证据尚不充分。
疫苗接种与ASD无关联，相关假说已被科学界否定。
三、神经生物学机制
大脑异常：部分患者存在早期皮层过度生长、突触修剪或神经连接异常。
神经递质失衡：血清素、多巴胺等系统可能参与症状表现。
四、遗传咨询建议
基因检测：对高风险家庭（如已有ASD患儿）可考虑全外显子测序（WES），诊断阳性率可达21.2%。
预防干预：早期识别和干预可改善预后，但无法完全治愈。
综上，自闭症的遗传率估计为50%-90%，但需注意其高度异质性——不同个体的遗传和环境贡献比例可能差异显著。
