自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）的生物标志物研究涉及多个维度，包括神经影像学、遗传学、分子生物学等。以下是目前研究较为关注的几类生物标志物及其相关进展：
1. 神经影像学标志物
脑结构与功能异常：部分自闭症患者存在额叶、颞叶体积变化或白质连接异常，但这些特征缺乏特异性，无法作为独立诊断依据。高级语言皮层和额-岛皮层的病理变化可能作为神经发育异常的震源区域。
新生儿脑成像：早期大脑发育的异常（如神经元连接失衡）可能与后期自闭症症状相关，但具体机制仍需进一步研究。
2. 遗传学标志物
基因变异：多个基因（如与突触功能、神经元抑制/兴奋平衡相关的基因）的变异与自闭症相关，尤其是早期皮质形成过程中活跃的基因家族。
遗传标记技术：RFLP、SSLP、SNP等遗传标记可用于研究自闭症的遗传基础，但尚未形成统一的诊断标准。
3. 分子与血液生物标志物
蛋白质与代谢物：部分研究尝试通过血液检测预测认知功能下降，类似方法可能适用于自闭症的早期预警。
干细胞治疗相关标志物：I期临床试验了干细胞治疗对自闭症患者大脑生物标志物的影响，但尚处于初步阶段。
4. 行为与认知标志物
主观认知下降：虽然主要研究针对阿尔茨海默病，但类似方法可能用于自闭症的早期行为预警，如社交情感互惠能力缺损等。
5. 诊断标准的局限性
目前自闭症诊断仍依赖行为观察和标准化量表（如ADOS、ADI-R），生物标志物仅作为辅助研究工具。DSM-5框架下的诊断标准可能漏诊高功能个案，凸显生物标志物研究的必要性。
以上标志物研究仍面临特异性不足或验证不充分的问题，未来需结合多模态数据（如影像+遗传+行为）提升诊断精度。
