遗传被认为是自闭症最主要的风险因素之一。研究发现：
母亲孕期健康状况和外界干扰可能影响胎儿神经发育：
1. 感染与免疫异常：孕期风疹、巨细胞病毒感染可能增加风险，母体自身抗体或炎症反应也可能干扰胎儿大脑发育。
2. 理化暴露：接触放射线、化学污染物（如吸烟、酗酒）或药物使用不当可能造成损伤。
3. 营养代谢问题：叶酸水平异常（过高或过低）、高盐饮食等与发病风险相关。
4. 分娩并发症：早产、窒息、胎粪吸入等缺氧可能损害脑组织。
1. 脑结构与功能异常：部分患儿存在小脑发育不良、胼胝体连接异常或特定脑区功能障碍（如语言区、情感区）。
2. 神经递质紊乱：多巴胺、γ-氨基丁酸等递质代谢异常可能影响神经信号传递。
3. 生物标志物变化：近期研究发现，母血或脐带血中某些代谢物（如炎症相关化合物、氧化应激标志物）可能与发病相关，肠道菌群多样性降低也可能参与发病机制。
目前普遍认为，自闭症是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果，而非单一因素导致。若家长发现孩子有社交障碍、语言发育迟缓等表现，建议尽早就诊干预，早期治疗可显著改善预后。
