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小儿自闭症是怎么样得的

小儿自闭症(又称孤独症)的发病机制目前尚未完全明确,但研究表明它是遗传因素与环境因素共同作用导致的神经发育障碍。以下是当前研究揭示的主要病因及相关因素:

一、遗传因素(主导作用)

1. 多基因遗传

自闭症与多个基因异常相关,已发现数百种易感基因(如MECP2、TBR1、SENP1等),这些基因突变可能导致神经元分化、神经回路连接异常,影响大脑信息整合能力。同卵双胞胎的同病率高达82%,远高于异卵双胞胎(10%),且家族中有自闭症病史的儿童患病风险显著增加。

2. 染色体异常

脆X综合征、2号/7号/15号染色体长臂异常等染色体变异与自闭症发病率升高相关。

二、环境因素(潜在诱因)

1. 孕期不良因素

  • 感染与疾病:孕期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿神经发育;
  • 理化暴露:接触放射线、重金属(铅/汞)、空气污染或化学物质(如油漆)增加风险;
  • 母体健康:高龄妊娠(母亲≥35岁或父亲≥40岁)、妊娠糖尿病、高血压、肥胖或叶酸/维生素D缺乏均可能影响胎儿。
  • 2. 围产期并发症

    早产、低出生体重、宫内缺氧、窒息或胎粪吸入等产程问题可能损害脑发育。

    三、神经生物学机制

    自闭症患儿的大脑常存在结构性或功能性异常,如小脑发育不良、脑区连接减弱、神经递质代谢紊乱等,导致社交、语言等功能区协同障碍。

    四、其他可能因素

  • 心理社会因素:家庭互动不足、父母关系紧张或缺乏语言/社交训练可能加重症状,但非直接病因;
  • 肠道菌群紊乱:部分研究提出肠道微生物与脑发育的关联,但证据尚不充分。
  • 自闭症是遗传易感性与环境风险共同作用的结果,早期筛查和干预可显著改善预后。若家长发现孩子有社交障碍、语言发育迟缓等迹象,建议尽早就诊评估。

    自闭症的症状

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