小儿自闭症(又称孤独症)的发病机制目前尚未完全明确,但研究表明它是遗传因素与环境因素共同作用导致的神经发育障碍。以下是当前研究揭示的主要病因及相关因素:
1. 多基因遗传
自闭症与多个基因异常相关,已发现数百种易感基因(如MECP2、TBR1、SENP1等),这些基因突变可能导致神经元分化、神经回路连接异常,影响大脑信息整合能力。同卵双胞胎的同病率高达82%,远高于异卵双胞胎(10%),且家族中有自闭症病史的儿童患病风险显著增加。
2. 染色体异常
脆X综合征、2号/7号/15号染色体长臂异常等染色体变异与自闭症发病率升高相关。
1. 孕期不良因素
2. 围产期并发症
早产、低出生体重、宫内缺氧、窒息或胎粪吸入等产程问题可能损害脑发育。
自闭症患儿的大脑常存在结构性或功能性异常,如小脑发育不良、脑区连接减弱、神经递质代谢紊乱等,导致社交、语言等功能区协同障碍。
自闭症是遗传易感性与环境风险共同作用的结果,早期筛查和干预可显著改善预后。若家长发现孩子有社交障碍、语言发育迟缓等迹象,建议尽早就诊评估。