幼儿自闭症(又称孤独症)是一种先天性大脑发育障碍性疾病,主要表现为社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为刻板。目前研究认为其病因是遗传因素与环境因素共同作用的结果,但具体机制尚未完全明确。以下是主要可能原因的分析:
1. 多基因遗传倾向
自闭症与染色体异常(如脆X综合征、2/7/15号染色体长臂异常)及多基因变异密切相关。研究发现,同卵双生子同病率高达82%,而异卵双生子仅10%,且自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍。
2. 家族聚集性
若家族中有自闭症患者,后代患病风险显著增加,可能与神经发育相关的易感基因有关。
1. 孕期不良暴露
母亲孕期感染(如巨细胞病毒)、接触放射线、吸烟酗酒、服用某些药物或化学物质,均可能增加胎儿大脑发育异常的风险。高龄产妇、妊娠糖尿病或高血压也会提升患病概率。
2. 分娩并发症
早产、低出生体重、缺氧窒息、胎粪吸入等围产期问题可能导致脑细胞损伤,进而影响神经功能发育。
1. 脑结构与功能异常
自闭症患儿脑区连接较弱,小脑或特定功能区(如语言、情感区)发育异常,可能导致社交和认知障碍。
2. 神经递质代谢紊乱
部分研究提示免疫异常或维生素(如B族、D)缺乏可能通过影响神经递质(如5-羟色胺)功能参与发病。
目前自闭症病因尚无定论,早期筛查和干预是关键。若发现幼儿有社交回避、语言迟缓等表现,建议尽早就医评估。