自闭症的成因是一个复杂的多因素相互作用的结果，目前医学界尚未完全明确其单一病因，但综合现有研究，主要与以下因素密切相关：
1. 遗传因素
遗传被认为是自闭症最重要的风险因素之一。研究表明，自闭症具有明显的家族聚集性，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，说明基因在发病中起主导作用。目前已发现多个基因变异与自闭症相关，这些基因可能影响大脑神经元的发育、突触功能及神经递质传递，导致社交、语言等核心症状。例如，某些基因突变可能干扰大脑皮层或小脑的结构发育，进而影响信息处理能力。
2. 环境与孕期风险
环境因素通过与遗传背景的交互作用影响发病：
孕期不良暴露：如母体感染（风疹、巨细胞病毒）、接触重金属或化学物质（如农药）、服用特定药物（如丙戊酸）等，可能干扰胎儿神经发育。
围产期问题：早产、低出生体重、产程缺氧等可能增加大脑损伤风险。
父母年龄：高龄父母（尤其是父亲）生育的孩子患病概率更高。
3. 神经生物学异常
自闭症患者的大脑常存在结构和功能异常：
脑区发育差异：额叶、颞叶等社交认知相关区域可能出现灰质异常或神经连接紊乱。
神经递质失衡：血清素、多巴胺等递质水平异常可能影响情绪和行为调控。
免疫与肠道菌群：部分研究发现免疫系统异常或肠道微生物群失调可能通过“肠-脑轴”间接影响神经功能。
4. 其他潜在因素
社会心理假说：早期缺乏亲子互动或家庭环境紧张可能加重症状，但并非主要病因。
多因素叠加：多数情况下，自闭症是遗传易感性与环境触发共同作用的结果，而非单一因素导致。
目前研究普遍认为，自闭症的“自闭”表现（如社交障碍、刻板行为）源于上述因素导致的大脑神经发育异常，使得患者难以正常处理外界信息或建立社会联系。
