1. 基因异常:研究表明自闭症与多基因遗传密切相关,涉及-1000个基因的复杂相互作用,同卵双胞胎同病率高达82%,远高于异卵双胞胎的10%。部分患儿存在染色体异常(如脆X综合征、2/7/15号染色体长臂变异)或基因突变。
2. 家族遗传倾向:自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍,父母高龄(母亲≥35岁或父亲≥40岁)也会显著增加风险。
1. 孕期不良暴露:
2. 围产期损伤:早产、缺氧窒息、产程过长等导致脑细胞损伤。
1. 脑结构与功能异常:患儿常见小脑发育不良、脑干萎缩、胼胝体过薄等问题,脑区连接功能较弱;
2. 神经递质紊乱:多巴胺及抑制性神经递质分泌异常可能影响社交功能。
目前学界共识认为,自闭症是遗传易感性与环境风险因素共同作用的结果,其中遗传占主导地位(贡献率约80%-90%),但具体机制仍需进一步研究。早期筛查和干预可显著改善患儿预后,建议高危家庭关注孕产期保健及儿童发育监测。