关于自闭症患者中男孩比例显著高于女孩的现象，目前医学界尚未有完全确定的结论，但综合现有研究可以归纳出以下几个可能的原因：
男性性染色体为XY组合，而女性为XX组合。X染色体上可能存在与自闭症相关的基因变异或缺陷，由于男性只有一条X染色体，缺乏另一条X染色体的补偿机制，因此更容易表现出相关症状。研究表明，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，说明遗传因素起重要作用。
女孩的社交行为模式与男孩不同，可能更倾向于内向或安静，导致部分自闭症症状（如社交退缩）被误认为性格特征而非病理表现。临床诊断标准可能对男孩的典型行为（如攻击性、多动）更敏感，而女孩的非典型症状容易被漏诊。
女性大脑的社交功能通常更为发达，可能在一定程度上掩盖了自闭症的核心症状。而男性大脑的构造可能使重复行为、兴趣狭窄等特征更明显，导致确诊率更高。高功能自闭症患者中，男性比例尤其突出。
孕期感染（如巨细胞病毒）、放射线暴露、高龄产妇等因素可能对胎儿神经系统发育产生影响，但这些因素与性别差异的具体关联仍需进一步研究。值得注意的是，男性胎儿对母体环境变化的敏感性可能更高。
部分学者认为，现有流行病学调查可能低估了女性患者的真实数量。由于女性患者更擅长模仿社交行为或发展出补偿性策略，其症状可能在青春期甚至成年后才被识别。
早期干预对改善自闭症患儿的社交、语言能力至关重要，无论性别都应尽早进行专业评估和针对性训练。目前全球自闭症患病率约为1/56，男女比例约为4:1，这一差异的深层机制仍需更多研究来揭示。
